SÍNDROME DE ZELLWEGER
A síndrome de Zellweger é uma doença rara, congênita, caracterizada pela redução ou ausência de peroxissomas nas células do fígado, rins e cérebro.
As células não têm a capacidade de executar, nos peroxissomas, a beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Isto acontece devido a uma deficiência genética em um dos vários genes envolvidos na biogênese peroxissomal. Típicamente apresenta-se no período neonatal e é normalmente fatal.
CARACTERÍSTICAS
As características clínicas incluem hipotônia, ossos faciais e cranianos dismórficos, prejuízo visual, convulsões multifocais, hepatomegalia, disgenesia biliar e dificuldades de deglutição. Patologicamente, há déficits de migração do neocórtex e degeneração da substância branca dos tratos.
TRATAMENTO
A Dra. Manuela Martinez desenvolve em Barcelona, na Espanha, um tratamento experimental que busca ajudar as crianças que possuem essa Síndrome rara.
Acesse o site da Fundação Manuela Martinez e veja o resultado do tratamento que está sendo feito em outras crianças:
